Otizm spektrum bozukluğunun genetik kökenlerini anlamak için bilim insanları, beyin organoidleri kullanan yeni bir teknik geliştirdi. CHOOSE olarak adlandırılan bu teknik, otizm için yüksek riskli olduğu bilinen gen mutasyonlarını ve bu mutasyonların fetüs beyninde nasıl belirli hücre değişimlerine yol açtığını inceliyor. Laboratuvar ortamında üretilen minik yapay beyinler olan beyin organoidleri, her bir hücrede yalnızca bir gen mutasyonu taşıyor. Bu sayede, farklı mutasyonların etkileri, hücre bölünürken ve organoid büyürken eşzamanlı olarak analiz edilebiliyor. Bu yöntem, tek bir deneyde birden fazla mutasyonun sonuçlarını ortaya çıkarıyor ve araştırma süresini önemli ölçüde kısaltıyor.
Araştırmacılar, 36 farklı yüksek riskli otizm genini inceleyerek, bu genlerin birçok ortak moleküler mekanizmayı paylaşmasına rağmen, farklı hücre tipleri üzerinde farklı etkiler yaratabildiğini keşfetti. Özellikle nöral progenitörler, yani beynimizdeki sinir hücrelerini üreten hücreler, mutasyonlara karşı oldukça hassas. Bu keşif, otizm araştırmalarında önemli bir ilerleme sağlıyor. Beyin organoidleri, otopsi dokuları ve hayvan modelleri gibi geleneksel yöntemlere göre daha kapsamlı ve hassas bir araştırma olanağı sunuyor. Bu yeni teknik, genetik tarama yöntemlerinde önemli değişiklikler getirecek ve genetik hastalıkları daha iyi anlamamıza yardımcı olacak.
