1. PROGERİA (HUTCHİNSON-GİLFORD SENDROMU) Progeria, genellikle doğumdan sonra kısa süre içinde belirtilerini gösteren, nadir bir genetik bozukluktur. Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak da bilinir ve dünya genelinde sadece birkaç yüz vaka rapor edilmiştir. Progeria, çocuklarda hızlı yaşlanma süreciyle karakterizedir. Normalde insan vücudu yaşlanma belirtilerini on yıllar içinde gösterirken, Progeria hastaları bu süreci birkaç yıl içinde yaşar. Ortalama yaşam süresi 13 ile 20 yıl arasında değişir, ancak bazı hastalar daha uzun süre yaşayabilir. Bu hastalığa sahip çocuklarda tipik yaşlanma belirtileri olan saç dökülmesi, ince cilt, eklem sertliği, kalp sorunları ve zayıflık görülür. Progeria’nın temel nedeni, hücrelerin çekirdeğinde yer alan lamin A adlı bir proteini kodlayan LMNA genindeki mutasyonlardır. Bu mutasyon, hücrelerin daha hızlı bir şekilde yaşlanmasına neden olur. Henüz hastalığın kesin bir tedavisi yoktur, ancak bazı deneysel tedaviler, yaşam kalitesini artırmayı ve hastaların yaşam süresini uzatmayı amaçlamaktadır.
