4 aylık olan ve doğduğunda SMA teşhisi alan Kayra Buğdacı, valilik onaylı kampanyasıyla herkesten destek bekliyor. Başlatılan kampanyanın kısa sürede %100’e ulaşmasıyla tedavisi gerçekleşecek olan Kayra bebek, sağlığına kavuşmuş olacak.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA (Spinal Musküler Atrofi), genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalık, omurilikte bulunan motor nöronları etkileyerek kasların zayıflamasına ve atrofisine (küçülmesine) neden olur. SMA’nın şiddeti, bireyden bireye değişebilir, ancak genellikle kas güçsüzlüğüne ve hareket kabiliyetinin kaybına yol açar.
SMA’nın temel nedeni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondur. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gereken bir protein olan SMN (Survival Motor Neuron) proteinini üretir. SMN proteininin yetersiz üretimi veya eksikliği, motor nöronların ölmesine ve kas kontrolünün kaybedilmesine yol açar.
SMA’nın çeşitli tipleri vardır ve bunlar genellikle hastalığın başlangıç yaşına, semptomların şiddetine ve hastalığın seyrine bağlı olarak sınıflandırılır. SMA’nın belirtileri arasında zayıf kas tonusu, kas güçsüzlüğü, refleks kaybı, yutma zorlukları ve solunum problemleri bulunabilir.
instagram: smakayrabugdaci
